在春意盎然的二月，一场关于罕见病的公益行动在广州悄然展开。2月25日，广州市㊣妇女儿童医疗中心携手罕见病联盟，举办了一场别开生面的系列讲座，共计19场，每场半小时，涵盖了多种常见罕见病的知识普及。紧接着，2月28日下㊣午，在花城汇广场，多位专家亲临㊣现✅场，为患者提供义诊服务。

　　这场活动不仅吸引了众多患者的关注，也引起了社会各界的广泛讨论。中华医学会罕见病分会副主任委员□□□、广州市妇女儿童✅医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授表示，今年全省各个医疗机构对罕见病日宣传的规㊣模进一步扩大，同时㊣也在不断加强对基层医生的专业培训。每年2月的最后一天被定为国际㊣罕见病日，2025年2月28日将是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

　　罕见病，这个词汇或许对许多人来说依然陌生，但其背后却隐藏着无数家庭的心酸与无奈。据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.065％至0.1％之间的疾病。我国罕见病患者约有2000万人，其中80%以上为遗传性疾病。这些疾病往往累及人体多器官盐皮质激素类药物□□□、多系统，呈慢性□□、进行㊣性发展，多数为终身疾患，严重时甚至危及生命。据统计，大约30%的罕见病患者在5岁前便离世。

　　以NF1（神㊣经纤维㊣瘤病Ⅰ型）为例，这是一种由基因变异引起的疾病，新生儿发病率约为1/3000。NF1的临床✅表现多㊣样，从皮肤上的咖啡✅牛奶斑到骨骼畸形，再到多发性神经纤维瘤，病情复杂且变化莫测。广州市妇女儿童医疗中心接诊的NF1患者情况各异，有些症状轻微，仅需观察；而有些则需要密切㊣治疗，特别是当肿✅瘤发生恶变时，生存率将大幅下降。

　　近年来，国家高度重视罕见病防治工作，通过加速创㊣新药审批□□□□、推动罕见㊣✅病卓越㊣诊疗中心建设□□、完善保障制度体系等多措并举，为广大病友㊣带来了更多希望。2019年，广东省卫健委印发了《广东省罕见病诊疗✅协作网实施方案》，依托广州市妇女儿童医疗中心和中山大学附属第一医院，组建了广东省罕见病诊✅疗协作网。通过畅通完善的协作机制，依托分级诊疗□□、医联体及区域联盟，实现罕见病患✅者的相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，持续提高罕见病综合诊疗能力。

　　2023年，广州市妇女儿童医疗中心设立了罕见病医学中心，组建了院内罕见病诊疗专家组，下设罕见病门诊□□□、多学科会诊门诊□□、临床研究病房□□、分子检测实验室□□、临床转化研究实验室等部门，建立了完备的罕见病多学科协作诊疗体系。2024年，广东省针对罕见病诊疗规范开展了多次线上培训，旨在提升基层医生的诊断和治疗能力。

　　尽管如此，人才短缺依然是制约罕见病✅诊疗规范化推进的主要问题。许多罕见病✅药物的使用需要密切监测，而基层医院在设备和技术条件上可能无法满足要求。因此，加强基层医院与上级医疗机构的协作，提升整体诊疗水平显得尤为重要。未来，广东省将在罕见病诊疗✅上逐步走上规范诊断□□□、分级诊疗□□□、定期反馈的模㊣式，从而实现规范化同质化诊㊣疗，达到罕见病早诊断□□□、早治疗□□□□、规范管理的目标。

　　在这场充满挑战的战役中，每一个小小的进步都凝聚着无数医护人员的心血与努力。让我们共同期待，罕见病患者能够早日迎来更加光明的未来。返回搜狐，查看更多